Mô hình bệnh tật Nhi khoa nước ta trong nhiều năm trước đây chủ yếu là nhiễm khuẩn và suy dinh dưỡng. Nhờ chương trình chăm sóc sức khoẻ ban đầu, nhiều bệnh lây truyền được thanh toán, sức khoẻ trẻ em được tăng trưởng, tỷ lệ tử vong được giảm thấp.
Nhưng từ những thập niên gần đây, nhiều bệnh không lây như ung thư, suy giảm miễn dịch, dị tật bẩm sinh, đặc biệt là nhóm bệnh lý di truyền phân tử đã được phát hiện ngày một nhiều. Theo số liệu của Bệnh viện Nhi Trung ương đến năm 2017 đã có 12.000 bệnh nhi mắc các bệnh rối loạn nội tiết, chuyển hóa và di truyền đến điều trị tại Viện.
Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền là những bệnh lý rất nặng nề, ảnh hưởng lớn đến quá trình phát triển, trưởng thành của trẻ và để lại những di chứng nghiêm trọng suốt đời, một số bệnh còn có nguy cơ gây tử vong cao, cũng như di truyền lâu dài đến nhiều thế hệ. Ảnh hưởng xấu đến chất lượng sống và phát triển giống nòi.
Bệnh nội tiết là bệnh mạn tính, cần theo dõi và điều trị suốt đời. Nhưng hiện nay chuyên khoa Nội tiết nhi mới chỉ có ở các thành phố lớn như Hà Nội, Huế, TP. Hồ Chí Minh nên nhiều bệnh tật này chưa được phát hiện, theo dõi và quản lý tốt ở các địa phương; là thiệt thòi cho bệnh nhân. Tập thể khoa Nội tiết nhi của Bệnh viện, chúng tôi biên soạn cuốn sách này với mong muốn giúp cho bác sĩ Nhi khoa chúng ta được có kinh nghiệm tiếp cận với chuyên ngành khá mới mẻ này, nói như các nhà Di truyền học: Thế kỷ XXI là kỷ nguyên của bệnh lý di truyền phân tử mà các nhà Nhi khoa chúng ta nếu tiếp cận sớm càng có lợi cho trẻ em.